Trastornos del espectro autista (TEA)

Los trastornos del espectro autista (TEA) son una enfermedad relacionada con el neurodesarrollo (desarrollo del cerebro), que afecta la forma de percibir y socializar con otros, causando problemas en la interacción social y la comunicación. Además, el trastorno también patrones de conducta restringidos y repetitivos. comprende Teniendo esto en cuenta, entonces se caracterizan por ser una discapacidad del desarrollo que provoca problemas sociales, comunicacionales, cognitivos y conductuales significativos.

Quienes tienen un TEA se comunican, interactúan, se comportan y aprenden de maneras diferente a otras personas. Las destrezas de aprendizaje, pensamiento y resolución de problemas de las personas con este trastorno pueden variar: hay personas con muy altos niveles de capacidad intelectual (dotadas) y personas que tienen muchas dificultades en este ámbito. Los trastornos del espectro autista tienen un patrón de comportamiento y un nivel de gravedad únicos en cada niño, (desde un funcionamiento bajo hasta uno alto). También algunas necesitan mucha ayuda en la vida diaria, mientras que otras necesitan menos.

Debido a la combinación única de síntomas que presenta cada niño, puede ser difícil determinar la gravedad. En general, se basa en el nivel de deterioro y en cómo afecta la capacidad de desenvolverse.

Los trastornos del espectro autista comprende afecciones que anteriormente se consideraban independientes. Los trastornos que comprenden el espectro autista son: el autismo, el síndrome Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo.

Los trastorno del espectro autista comienzan en los primeros años de la infancia, pero su detección temprana es muy complicada y en la mayoría de los casos son los padres quienes dan las primeras señales de alerta. Los síntomas del autismo aparecen antes de los tres años, pero es difícil detectarlos durante el primer año de vida. Estos se caracterizan por provocar problemas para desenvolverse en la sociedad, como en situaciones sociales, en la escuela y el trabajo. Un número reducido de niños parecen desarrollarse de forma normal en el primer año y luego pasan por un período de regresión entre los 18 y los 24 meses de edad, cuando aparecen los síntomas de autismo.

Causas y factores de riesgo:

Los trastornos del espectro autista no tienen una única causa conocida. Teniendo en cuenta la complejidad de los trastornos y el hecho de que los síntomas y la gravedad varían, hay muchas causas. La genética y el medio ambiente influyen.

• Factores genéticos: diferentes genes parecen estar relacionados con los trastornos del espectro autista. Para algunos niños, los trastornos del espectro autista pueden estar asociados con un trastorno genético, como es caso el síndrome de Rett o el síndrome del cromosoma X frágil. Para otros, los cambios genéticos (mutaciones) pueden aumentar el riesgo de padecer trastorno del espectro autista. Más aún, otros genes pueden afectar el desarrollo del cerebro o el modo en que se comunican las neuronas cerebrales o pueden determinar la gravedad de los síntomas. Algunas mutaciones genéticas parecen ser hereditarias, mientras que otras suceden de manera espontánea.

• Factores ambientales: los investigadores estudian si factores, como las infecciones virales, los medicamentos, las complicaciones durante el embarazo o los contaminantes del aire, desempeñan un papel en el desencadenamiento del trastorno del espectro autista.

Entre los factores de riesgo, los TEA afectan a los niños de todas las razas y nacionalidades, pero determinados factores aumentan el riesgo de padecerlos. Estos pueden ser:

• El sexo: los niños tienen cuatro veces más probabilidades de padecer un trastorno del espectro autista que las niñas.

• Antecedentes familiares: las familias con un niño con trastorno del espectro autista tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. También es frecuente que los padres o familiares de un niño con trastorno del espectro autista tengan problemas menores con las habilidades sociales y de comunicación o ciertas conductas típicas de este trastorno.

• Otros trastornos: los niños con ciertas enfermedades, tienen un riesgo mayor de lo normal de presentar un trastorno del espectro autista o síntomas parecidos a los del autismo. Algunos ejemplos son el síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno hereditario que causa problemas intelectuales; la esclerosis tuberosa, una enfermedad en la que se forman tumores benignos en el cerebro y el síndrome de Rett, una enfermedad genética que se produce casi exclusivamente en las niñas y que provoca un crecimiento más lento de la cabeza, incapacidad intelectual y pérdida del uso útil de la mano.

• Bebés extremadamente prematuros: los bebés que nacen antes de las 26 semanas de gestación pueden tener un mayor riesgo de padecer un trastorno del espectro autista.

• Edad de los padres: puede haber una conexión entre los niños nacidos de padres mayores y el trastorno del espectro autista, pero se necesita más investigación para establecer este vínculo.

Síntomas:

Algunos niños presentan signos del trastorno del espectro autista en la primera infancia, entre los que se encuentran un menor contacto visual, falta de respuesta cuando los llaman por su nombre o indiferencia ante las personas responsables del cuidado. Otros niños pueden desarrollarse normalmente durante los primeros meses o años de vida, pero luego repentinamente se vuelven introvertidos o agresivos o pierden habilidades del lenguaje que habían adquirido. En general, los signos se observan a los 2 años.

Como se dijo anteriormente, las personas con un TEA a menudo tienen dificultades con las destrezas sociales, emocionales, de comunicación, cognitivos y de conducta, siendo posible que repitan determinados comportamientos o se muestran renuentes a los cambios en sus actividades diarias. También, muchas personas con TEA tienen distintas maneras de aprender, de prestar atención o reaccionar ante las cosas.

Los niños o adultos con TEA podrían presentar las siguientes características:

• No señalan los objetos para demostrar su interés (por ejemplo, no señalar un avión que pasa volando).

• No miran los objetos cuando otra persona los señala.

• Tienen dificultad para relacionarse con los demás o no manifestar ningún interés por otras personas.

• Evitan el contacto visual y querer estar solos.

• Tienen dificultades para comprender los sentimientos de otras personas y para hablar de sus propios sentimientos.

• Prefieren que no se los abrace o abrazar a otras personas solo cuando ellos quieren.

• Parecen no estar conscientes cuando otras personas les hablan pero responden a otros sonidos.

• Están muy interesados en las personas pero no saben cómo hablar, jugar ni relacionarse con ellas.

• Repiten o imitan palabras o frases que se les dicen o repiten palabras o frases en lugar del lenguaje normal.

• Tienen dificultades para expresar sus necesidades con palabras o movimientos habituales.

• No juegan juegos de simulación (por ejemplo, no jugar a “darle de comer” a un muñeco).

• Repiten acciones una y otra vez.

• Tienen dificultades para adaptarse cuando hay un cambio en la rutina.

• Tienen reacciones poco habituales al olor, el gusto, el aspecto, el tacto o el sonido de las cosas.

• Pierden las destrezas que antes tenían (por ejemplo, dejar de decir palabras que antes usaban).

Evaluación:

Para llevar a cabo una apropiada evaluación se debe tener en cuenta las áreas de evaluación descritas a continuación, junto con las pruebas que se emplean para la evaluación del desarrollo infantil, a partir de los tres años de edad. Valores extremos en las escalas de medición, por defecto y por exceso (dependiendo de la prueba), pueden ser útiles para complementar el diagnóstico de los TEA.

1. Evaluación social: consiste en recopilar información sobre el interés social, la cantidad y calidad de iniciativas sociales, el contacto ocular, atención conjunta, imitación corporal, vocal y motora, apego, expresión y reconocimiento de emociones. Los síntomas que se pueden detectar son carencia en la expresión de emociones y aislamiento con sus pares.

2. Evaluación comunicativa: se recoge información sobre intencionalidad, herramientas comunicativas, funciones, contenidos, contextos y comprensión. Los síntomas que se pueden detectar son interpretación literal de las oraciones y retraso en la aparición de la comunicación verbal.

3. Evaluación cognitiva: se recoge información para hacer una valoración del nivel sensoriomotriz, del nivel de desarrollo, evaluación de preferencias estimulares y sensoriales, del estilo y potencial de aprendizaje, de habilidades ejecutivas y metacognitivas y de habilidades académicas. Los síntomas que se pueden detectar son la aparición de una habilidad cognitiva inusual desarrolladas y dificultades cognitivas generales.

4. Evaluación motora: medición de la motricidad fina y gruesa mediante la observación, información y aplicación de escalas. Los síntomas que se pueden detectar son las alteraciones en la marcha y la postura y las alteraciones en la anticipación motora.

5. Evaluación familiar-ambiental: conocimiento mediante la entrevista familiar del impacto del diagnóstico, sus recursos para superarlo y establecer vías adecuadas de colaboración en la intervención, la interacción familiares-niño y la estructura del entorno doméstico.

6. Evaluación médica: utilización de pruebas neurológicas y de neuroimagen.  Debe darse una ausencia de lesiones localizadas que puedan explicar los síntomas.

7. Evaluación de autonomía personal: Fundamentalmente mediante entrevistas y aplicación de cuestionarios a los padres sobre alimentación, control de esfínteres, vestido y aseo.

8. Evaluación de problemas de conducta: Valoración de la presencia o ausencia de problemas conductuales (conductas disruptivas, agresiones, autolesiones, estereotipias, pica, regurgitación, fobias…) su intensidad y su frecuencia mediante cuestionarios o entrevistas estructuradas

9. Evaluación de preferencias: conocimiento de los objetos, juguetes, estímulos, modalidades sensoriales, actividades, alimentos, etc. preferidos de cara a utilizarlos como refuerzos o motivadores de otras actividades u objetivos relevantes de comunicación.

10. Juego: se recoge información sobre la exploración, el juego funcional, el juego simbólico, role-playing y el juego cooperativo. Los síntomas que se pueden detectar son dificultades a la hora de entender la naturaleza del roleplaying y rechazo al juego social.

Diagnóstico:

El diagnóstico de los TEA pueden ser difíciles de hacer debido porque no existen pruebas médicas, para diagnosticarlos (como un análisis de sangre). Para diagnosticarlos los médicos observan el comportamiento y el desarrollo del niño. A veces, los TEA pueden detectarse temprano (a los 18 meses de edad o incluso antes) pero no es fácil. A los 2 años de edad, el diagnóstico realizado por un profesional con experiencia, puede considerarse muy confiable. Sin embargo, muchos niños no reciben un diagnóstico final hasta que son mucho más grandes. Este retraso significa que hay niños con TEA que podrían no obtener la ayuda temprana que necesitan.

Tratamiento:

Cabe destacar que no existe cura para los trastornos del espectro autista, aunque un tratamiento intensivo y temprano puede hacer una gran diferencia en la vida de los niños con este tipo de trastornos. La intervención temprana ayuda a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad, a aprender destrezas importantes. Esta intervención incluye ayudar al niño a hablar, caminar e interactuar con los demás.

Es importante hablar con el médico del niño lo antes posible si se cree que tiene un TEA u otro problema del desarrollo. Incluso si al niño no se le ha diagnosticado un TEA, podría reunir los requisitos para recibir servicios de tratamiento de intervención tempana.